Gwada Kan Grubu: Nadir Bir Keşif

Kan grubu keşfinin temeli, kadının kan plazmasının çeşitli donörlerin kanlarına ve hatta kardeşlerinden alınan kanlara tepki vermesiyle atıldı, bu da uygun bir kan donörü bulunmasını zorlaştırdı.

Çoğu insan kan grubunu A, B, AB veya O olarak bilir ve Rh pozitif veya negatif olup olmadığını bilir. Ancak bu tanıdık kategoriler, aslında kan transfüzyonlarında uyumu belirleyen onlarca farklı kan grubu sisteminden sadece ikisini temsil eder. Bu sistemler, kırmızı kan hücrelerinin yüzeyindeki protein ve şekerlerdeki ince farklılıkları yansıtır.

Guadeloupeli kadının kan uyumsuzluğunu çözmek için bilim insanları, tam ekson dizileme tekniğini kullanarak tüm insan genlerini inceledi. Bu analizde, hücre zarındaki önemli bir molekül olan GPI’yi üreten PIGZ adlı bir genin mutasyona uğradığını keşfettiler. Bu eksik şeker, kırmızı kan hücrelerinin yüzeyindeki molekülün yapısını değiştirerek yeni bir antijen oluşturdu ve böylece yeni bir kan grubu sınıflandırması olan Gwada-pozitif ve Gwada-negatif ortaya çıktı.

Laboratuvarda yapılan testlerde, tüm kan donörlerinin Gwada-pozitif olduğu ve hastanın dünyadaki tek Gwada-negatif kişi olduğu doğrulandı.

Keşfin etkileri sadece kan transfüzyonlarıyla sınırlı kalmadı. Gwada-negatif bir kadının hafif zihinsel engeli olduğu ve iki bebeğini doğum sırasında kaybettiği belirlendi, bu durum nadir genetik mutasyonla ilişkili olabilir.

PIGZ geni, GPI’nin yapımında son aşamada görev alır ve daha önceki araştırmalar, bu sürecin diğer aşamalarındaki enzimlerdeki bozuklukların nörolojik sorunlara ve ölü doğumlara neden olabileceğini göstermiştir.

Araştırmacılar, Gwada-uyumsuz kanın kadına verilmesi durumunda ne olacağını tahmin edemediklerini belirtmektedir. Eğer başka Gwada-negatif bireyler varsa bile, onları bulmanın zor olacağı için bu durum önemli bir tıbbi zorluk oluşturmaktadır.

Bilim insanları, nadir kan tipleri için genetik olarak düzenlenmiş kan hücrelerinin laboratuvarda üretilebileceği bir gelecek öngörmektedir. PIGZ geninde mutasyon yapılarak laboratuvarda Gwada-negatif kırmızı kan hücrelerinin üretilebileceği belirtilmektedir.

Gwada, Uluslararası Kan Transfüzyon Derneği tarafından tanınan 48. kan grubu sistemi olarak kayda geçmiştir. Bu isim, Guadeloupe kökenlerini yansıtarak vakaya kültürel bir anlam katmaktadır. Genetik dizileme teknolojilerinin gelişmesiyle birlikte, araştırmacılar daha fazla nadir kan grubu keşfedileceğini ve bu durumun kişiselleştirilmiş tıp uygulamalarında yeni zorluklar ve fırsatlar sunacağını düşünmektedir.